polikistik böbrek hastalığı

Polikistik böbrek hastalığı

Polikistik böbrek hastalığı (PKD) nedir?

Polikistik böbrek hastalığı (PKD) nedir ?; Polikistik böbrek hastalığına ne sebep olur? Genetik Bozukluklar; Polikistik böbrek hastalığının durumu ne kadar yaygındır ve kim hastalığı daha olası? Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı nedir? Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının belirtileri ve belirtileri nelerdir? Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının komplikasyonları nelerdir? Sağlık uzmanları otozomal dominant polikistik böbrek hastalığını nasıl teşhis eder? Genetik Danışmanlığı Ne Zaman Düşünmelidir; Sağlık hizmeti sunucuları otozomal dominant polikistik böbrek hastalığını nasıl tedavi eder? Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı nedir? Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının belirtileri ve belirtileri nelerdir? Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının komplikasyonları nelerdir? Sağlık hizmeti sunucuları otozomal resesif geçişli polikistik böbrek hastalığını nasıl teşhis eder? Sağlık hizmeti sunucuları otozomal resesif polikistik böbrek hastalığını nasıl tedavi eder? Bir kişi polikistik böbrek hastalığını önleyebilir mi? Yemek, Beslenme ve Beslenme; Unutulmaması Gereken Hususlar;

Birçok organizasyon, hastalara ve tıp profesyonellerine destek sağlar. Böbrek ve Ürolojik Hastalıklar Örgütlerinin tam listesini görüntüleyin. (PDF, 345 KB)

Polikistik böbrek hastalığı böbreklerde sayısız kistin büyümesine neden olan genetik bir hastalıktır. Böbrek kisti sıvı ile dolu anormal bir kese aittir. PKD kistleri normal yapılarının çoğunu değiştirirken böbrekleri büyük ölçüde büyütebilir ve zamanla böbrek fonksiyonlarının azalmasına neden olan kronik böbrek hastalığına (CKD) neden olur. BK böbrek yetmezliği, böbrek nakli veya diyaliz adı verilen kan filtreleme tedavileri ile tedavi edildiğinde son dönem böbrek hastalığı veya ESRD olarak tanımlanabilir. PKD’nin iki temel türü otozomal dominant PKD ve otozomal resesif PKD’dir.

PKD kistleri genellikle hayatın ilerleyen döneminde böbreklerde oluşan genellikle zararsız “basit” kistlerden farklıdır. PKD kistleri çok sayıdadır ve yüksek tansiyon, karaciğerdeki kistler ve beyindeki ve kalpteki kan damarlarındaki problemler gibi komplikasyonlara neden olur.

Polikistik böbrek hastalığına neden olan nedir?

Bir gen mutasyonu veya kusuru, polikistik böbrek hastalığına neden olur. Genler, vücutta protein yapmak için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu, bir geni oluşturan deoksiribonükleik asit (DNA) diziliminde kalıcı bir değişikliktir. Çoğu PKD vakasında, bir kişi gen mutasyonunu devralır; bu, bir ebeveyn kendi genlerinde geçirdiği anlamına gelir. Kalan vakalarda gen mutasyonu kendiliğinden gelişir. Spontan vakalarda, ne anne-baba, mutasyon geçiren genin bir kopyasını taşımaz.

Az veya çok idrara çıkma; Ödem-şişme, genellikle bacaklarda, ayaklarda veya ayak bileğinde ve daha azında ellerde veya yüzde; Uykulu olma; Yorgunluk veya yorgun his; Genel kaşıntı veya uyuşukluk; kuru cilt; Baş ağrısı; kilo kaybı; Iştah kaybı; mide bulantısı; kusma; Uyku sorunları; Konsantre olmakta sorun; Koyu renkli cilt; kas krampları; nefes darlığı; göğüs ağrısı

Araştırmacılar, PKD ile ilişkili üç farklı gen mutasyonunu buldu. Genlerden ikisi otozomal dominant PKD ile ilişkilidir. Üçüncü gen otozomal resesif PKD ile ilişkilidir. PKD’ye neden olan gen mutasyonu, böbrek gelişiminde rol oynayan proteinleri etkiler.

İYİler. Böbrek kistleri böbrekler yoluyla idrar akışını engeller. Durağan idrar enfeksiyona yol açabilir. Bakteriler üretra yoluyla üriner sisteme girer ve böbreklere yayılırlar. Bazen böbrek kistleri enfekte olur. İYE böbreklerde yara izi oluşturabilir .; Böbrek taşı. Otozomal dominant PKD hastalarının yaklaşık yüzde 20’sinde böbrek taşı var. 1 Böbrek taşları idrar akışını engelleyebilir ve ağrıya neden olabilir .; Karaciğer kistleri. Karaciğer kistleri, otozomal dominant PKD’nin en sık görülen böbrek dışı komplikasyondur. Karaciğer kistleri genellikle semptomlara neden olmaz; Pankreatik kistler. PKD ayrıca pankreasta kistlere neden olabilir. Pankreatik kistler pankreatite nadiren neden olurlar – pankreasın iltihaplanması veya şişmesi; Anormal kalp kapakları. Anormal kalp kapakları, otozomal dominant PKD’li kişilerin% 25’inde ortaya çıkabilir. 1 Aortda yetersiz kan akımı-kalpten kan taşıyan büyük arter – anormal kalp kapakçıklarından kaynaklanıyor olabilir; Divertikül. Divertiküller, kalın bağırsak duvarındaki zayıf noktalar boyunca dışarı doğru itilen küçük torbalar veya keselerdir. Bu komplikasyon, böbrek yetmezliği olan PKD’li insanlarda daha sık görülür. 1; Beyin anevrizmaları. Anevrizma, bir kan damarının duvarındaki bir çıkıntıdır. Beyindeki anevrizma, baş ağrılarına şiddetli veya diğer baş ağrılarından farklı hissetmesine neden olabilir. Beyin anevrizmaları kopabilir veya açılabilir, kafatasının kanamalarına neden olur. Beyindeki rüptüre bir anevrizma hayati tehlike oluşturan bir durumdur ve acil tıbbi yardım gerektirir.

Her hücre vücudun büyümesi ve onarımı için protein yapmak için talimatlar sağlayan binlerce gen içeriyor. Bir gen mutasyona sahipse, o gen tarafından üretilen protein düzgün çalışmayabilir, bu da bazen bir genetik bozukluk oluşturur. Tüm gen mutasyonları bir bozukluğa neden değildir.

İnsanlar çoğu genin iki kopyasını devralır; Her bir ebeveynden bir kopyası. Bir genetik bozukluk, bir veya her iki ebeveyn çocuğa konsept olarak mutasyon geçiren bir gen geçirdiğinde ortaya çıkar. Bir genetik bozukluk da spontan bir gen mutasyonuyla oluşabilir, yani hiçbir ebeveyn mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşımaz. Spontan bir gen mutasyonu oluştuğunda, bir kişi onu kendi çocuklarına geçirebilir.

Ultrason, yapılarının bir görüntüsünü oluşturmak için organların üzerinden güvenli, ağrısız ses dalgalarını atlayan bir dönüştürücü olarak adlandırılan bir cihaz kullanır. Karın ultrasonu, tüm üriner sistemin görüntülerini oluşturabilir veya özellikle böbreklere odaklanabilir. Özel olarak eğitilmiş bir teknisyen, prosedürün bir sağlık kuruluşunun ofisinde, ayakta tedavi merkezinde veya bir hastanede gerçekleştirilmesini sağlar. Hastanın anesteziye ihtiyacı yok. Görüntüler böbreklerde kist gösterebilir.

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi (NLM) Genetiği Ev Referansı’nda genler ve genetik koşullar hakkında daha fazla bilgi.

CT taramaları görüntü oluşturmak için x-ışını ve bilgisayar teknolojisinin bir kombinasyonunu kullanır. Bir BT taraması için, bir sağlık uzmanı hastaya kontrast madde denilen özel bir boya enjeksiyonu verebilir. CT taramaları, hastanın x-ışınlarının alındığı döner şekilli bir cihaza kayan bir masanın üzerinde olmasını gerektirir. Bir röntgen teknisyeni bu işlemi bir poliklinik veya bir hastanede gerçekleştirir. Yetişkinlerin anesteziye ihtiyacı yoktur. Bir sağlık hizmeti sunucusu, bebeğe ve çocuğa, test için uykuya dalmalarına yardımcı olması için bir sakinleştirici verebilir. BT taramaları böbreklerde daha kesin kist görüntüleri gösterebilir .; Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) makineleri radyo dalgaları ve mıknatıslar kullanarak vücudun iç organlarını ve yumuşak dokularını x-ışını kullanmadan detaylı olarak üretir. MR, kontrast maddenin enjeksiyonunu içerebilir. Çoğu MRI makinesinde, hasta genellikle açık uçlu veya bir taraftan kapalı tünel şekilli bir cihaza kayan bir masada yatar; bazı makineler hastanın daha açık bir alanda yatmasına izin verir. Özel olarak eğitilmiş bir teknisyen bu işlemi poliklinik veya hastanede gerçekleştirir. Bir sağlık uzmanı kapalı alanlardan korkan insanlar için hafif sedasyon kullanabilirse de bir hastanın anesteziye ihtiyacı yoktur. Bir sağlık uzmanı böbrek ve kist hacmini ölçmek ve bozukluğun ilerlemesini izlemeye yardımcı olabilecek böbrek ve kist büyümesini izlemek için MRI’ları kullanabilir.

PKD yaygınlığının tahminleri 400’ün birinden 1,000 kişinin birine kadar değişmektedir. 1 ABD Birleşik Devletlerinde Böbrek Yetmezliği Veri Sistemine göre PKD, her yıl yeni böbrek yetmezliği vakalarının yüzde 2,2’sini oluşturmaktadır. Her yıl, 1 milyonda sekiz kişi PKD sonucunda böbrek yetmezliği çekiyor. 2

Polikistik böbrek hastalığı dünyada ve tüm ırklarda vardır. Bozukluk, kadınlarda ve erkeklerde eşit olarak görülürken, erkeklerin PKD’den böbrek yetmezliği gelişme olasılığı daha yüksektir. Üçten fazla gebeliği olan PKD ve yüksek tansiyonlu kadınların böbrek yetmezliği geliştirme olasılığı artar.

Genetik Bozukluklar

Otozomal dominant PKD, PKD’nin en yaygın formudur ve böbreklerin en sık görülen kalıtsal bozukluğudur. Otozomal dominant terimi, bir çocuğun gen mutasyonunu yalnızca bir ebeveynden devralarak bozukluğu alabileceği anlamına gelir. Otozomal dominant bir mutasyona sahip bir ana babanın her çocuğu, mutasyon geçiren geni devralma şansı yüzde 50’ye sahiptir. Otozomal dominant PKD vakalarının yaklaşık yüzde 10’u kendiliğinden ortaya çıkar. 4

Aşağıdaki grafik, otozomal dominant gen mutasyonunu alma şansını göstermektedir

Sağlık hizmeti sunucuları otozomal dominant PKD yaşının 30-50 yaşları arasında olan birçok olguyu tanımlarlar. Bu nedenle, sağlık uzmanları genellikle otozomal dominant PKD’yi “yetişkin PKD” olarak adlandırmaktadır. Bununla birlikte, böbrek hasarının başlangıcı ve bozukluğun ne kadar hızlı ilerlediği değişmektedir . Bazı vakalarda, kistler yaşamın erken dönemlerinde oluşabilir ve hızla büyüyebilir, bu da çocukluk çağında semptomlara neden olur.

Kistler nefronlardan, böbrekler içindeki küçük filtreleme ünitelerinden büyürler. Kistler eninde sonunda nefronlardan ayrılır ve büyümeye devam eder. Böbrekler kabaca böbrek şekillerini korurken kistlerle birlikte -bunlar içinde sayılacak- kitle büyür. Tam gelişmiş otozomal dominant PKD’de, kist dolu bir böbrek 20 ila 30 lira ağırlığa sahiptir.

Birçok durumda PKD, kistler yarım inç veya daha büyük olana kadar belirti veya semptomlara neden olmaz. Varsa, en yaygın görülen belirtiler sırt ve yan ağrılardır (kaburga ve kalçalar arasındaki) ve baş ağrısıdır. Ağrı geçici veya kalıcı, hafif veya şiddetli olabilir. Hematüri-idrar içindeki kan-otozomal dominant PKD’nin bir işareti olabilir.

Otozomal dominant PKD’nin komplikasyonları arasında şunlar bulunur:

Tedavi edilmemiş böbrek yetmezliği, komaya ve ölüme neden olabilir. Otozomal dominant PKG’li kişilerin yarısından fazlası 70 yaşına kadar böbrek yetmezliğine ilerlemektedir. 1

Sağlık uzmanları, görüntüleme testleri ve genetik testi kullanarak otozomal dominant PKD’yi teşhis etmektedir.

Bir radyolog-tıbbi görüntüleme konusunda uzmanlaşmış bir doktor- aşağıdaki görüntüleme testleri tarafından üretilen görüntüleri yorumlayacaktır

Polikistik böbrek hastalığının yaygınlığı ve hastalığa yakalanma olasılığı daha yüksek kim?

Böbrek görüntüleme bulguları, bir kişinin yaşına göre değişir. Gençlerin genellikle daha az ve daha az kisti vardır. Sağlık hizmeti sunucuları bu nedenle, yaşa bağlı olarak böbrek görüntüleme bulguları ile bozukluğun teşhisi için özel ölçütler geliştirmiştir. Örneğin, ailede bir aile öyküsü olan bir kişide 30 yaşına kadar her böbrekte en az iki kist bulunduğunda otozomal dominant PKD tanısı doğrulanabilir. Otoromal dominant PKD ve diğer organlarda bulunan kistlerin bulunduğu bir aile öyküsü tanıyı daha olası hale getirir.

Mutasyona uğramış bir genin saptanması semptomların başlangıcını veya bozukluğun ne kadar ciddi olacağını önceden tahmin edemez .; Bir sağlık uzmanı mutasyona uğramış bir gen bulsa bile, bozukluk için özel bir tedavi mevcut değildir.

Bir ailenin geçmişi araştırarak, tıbbi kayıtları değerlendirerek ve hastanın ve diğer aile bireylerinin fiziksel bir muayenesini yaparak genetik bir bozukluğun olasılığını değerlendirir; Genetik testi çevreleyen tıbbi, sosyal ve ahlaki kararları tartın; Bir kişinin test hakkında karar vermesine yardımcı olmak için destek ve bilgi sağlayın; Genetik testlerin sonuçlarını ve tıbbi verileri yorumlayabilir; Danışmanlık hizmeti sunmak veya bireyleri ve aileleri hizmetleri desteklemek için yönlendirmek; Hasta savunucuları olarak hizmet etmek; Olası tedavileri veya önleyici tedbirleri açıklayabilir; Üreme seçeneklerini tartışabilecek

Ağrı. Bir sağlık uzmanı öncelikle ağrıya neden olup olmadığını belirleyip tedaviyi önerecektir. Kist büyümesi kalıcı ağrıya neden oluyorsa, sağlık uzmanı önce aspirin veya asetaminofen gibi tezgah üstü ağrı kesici ilaçlar önerebilir. İnsanlar, fazla ilaç almadan önce sağlık uzmanlarına danışmalıdır; çünkü bazıları böbreklere zararlı olabilir. Kist büyümesine bağlı şiddetli ağrı vakalarının çoğu için, kistleri küçültme ameliyatı, sırt ve yan ağrıları geçici olarak rahatlatabilir. Bununla birlikte, cerrahi, bozukluğun böbrek yetmezliğine ilerlemesini yavaşlatmaz .; Yüksek tansiyon. Tansiyonun kontrol altına alınması otozomal dominant PKD’nin etkilerini yavaşlatabilir. Yaşam tarzı değişiklikleri ve çeşitli ilaçlar yüksek tansiyon düşürebilir. Bazı sağlık uzmanları anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri veya anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB) adı verilen kan basıncı ilaçlarını önermektedir. Sağlık uzmanları, bu ilaçların otozomal dominant PKD’nin yanı sıra böbrek hastalığının diğer formları olan böbrekleri korumakta olduğunu keşfetti. Bazen bir hasta diyetle kan basıncını kontrol edebilir ve tek başına egzersiz yapabilir .; Böbrek yetmezliği. Uzun yıllar sonra, PKD böbreklerin başarısız olmasına neden olabilir. Böbrekler yaşam için çok önemli, böbrek yetmezliği olan insanlar böbrek işlevini yerine getirmek için diyaliz veya böbrek nakli yaptırmak zorundadırlar. Diyalizin iki şekli hemodiyaliz ve peritoneal diyalizdir. Hemodiyaliz, hastanın kanını vücudun dışındaki bir filtreden geçirmek için bir makine kullanır. Peritoneal diyaliz vücudun içindeki kan filtrelemek için karın astarını kullanır. Böbrek nakli, henüz ölmüş olan bir kişiden ya da çoğunlukla bir aile üyesinden olan bir canlıdan hastanın vücuduna sağlıklı bir böbrek yerleştirmek için yapılan bir ameliyattır. Otozomal dominant PKD’si olan insanlar transplantasyondan sonra diğer nedenlerden böbrek yetmezliği olanlardan daha fazla komplikasyona sahip değildir. 1; İYİler. Otozomal dominant PKD’li insanlar sağlık hizmeti sunucuları antibiyotiklerle tedavi edilen sıklıkla görülen İYE’lere sahip olma eğilimindedir. Bozukluğa sahip insanlar ĐY’yi tedavi etmeye hemen başvurmalıdır çünkü enfeksiyon üriner sistem yoluyla böbrek kistlerine yayılabilir. Kist enfeksiyonlarının tedavisi zordur çünkü birçok antibiyotik kiste ulaşmaz .; Böbrek taşı. Otozomal dominant PKD’li insanlardaki böbrek taşlarının tedavisi, bozukluğu olmayan insanlardaki tedaviye benzer. Ağız yoluyla alınan potasyum sitrat, otozomal dominant PKD ile ilişkili böbrek taşlarının tiplerini tedavi etmek için yararlıdır. Taşları şok dalgaları ile parçalara ayırmak ve taşları küçük bir kesi ile çıkarmak, otozomal dominant PKD’li insanlarda bozukluğu olmayan insanlara göre daha fazla komplikasyona neden olmaz .; Karaciğer kistleri. Karaciğer kistleri olan çoğu kişinin tedaviye ihtiyacı yoktur. Bir sağlık personeli, semptomları olan kişilerde cilt-karaciğer kistleri yoluyla bir iğne ile aspirat-dren yapabilir. En ağır vakalarda hastanın bir karaciğer nakline ihtiyacı olabilir. Karaciğer kistlerinde oluşan enfeksiyonlar antibiyotikler ve aspirasyon ile tedavi edilebilir .; Pankreatit. Pankreatit tedavisinde genellikle hastanede intravenöz (IV) sıvı ve antibiyotikler bulunur; Anormal kalp kapakları. Otozomal dominant PKD’li kişilerde anormal kalp kapakları nadiren vana replasmanı gerektirir. Bir sağlık uzmanı bir kalp mırıltısı tespit ettiğinde hasta daha fazla teste ihtiyaç duyabilir; bu, bir kalp atışı sırasında bir stetoskop ile duyulan bir üfleme, kaş çatma veya sızlama sesi; Divertikül. Yüksek lifli bir diyet ve ağrı kesici ilaçlar, divertikül bulunduğu zaman semptomları hafifletir. Divertikülün hafif semptomlarla komplike olmamış enfeksiyonu genellikle kişinin dinlenmesini, oral antibiyotik kullanmasını ve bir süre sıvı bir diyetle beslenmesini gerektirir. Bazen bir enfeksiyon, hastanede yatma, IV antibiyotikler ve muhtemelen ameliyat gerektiren ciddi bir durumdur .; Beyin anevrizmaları. Otozomal dominanslı PKD’li insanlar, tezgah üstü ağrı kesici ilaçlarını düşünmeden önce bile ciddi veya tekrarlayan baş ağrısı yaşarsa bir sağlık uzmanı görmeli. Küçük anevrizmalar nadiren ameliyat gerektirir. Beyin anevrizması olan bir kişi sigara içmekten kaçınmalı ve kandaki kan basıncını ve lipid yağlarını kontrol etmelidir.

Büyümüş böbrek. Böbreklerin genişlemesini önlemek veya tersine çevirmek için herhangi bir tedavi mevcut değildir. Büyümüş böbreklerden gelen basınç baskıyı imkansız hale getirirse, bir hastanın veya her iki böbrekten birinin alınması gerekebilir. Böbrekleri çıkarılan çocuklara diyaliz veya böbrek nakli yapılmalıdır .; Büyüme hatası. Bir sağlık uzmanı, beslenme tedavisi yoluyla fiziksel gelişime hitap etmelidir. Çocuklarda ciddi büyüme yetersizliği vakalarında, bir sağlık uzmanı beşeri büyüme hormonu düşünebilir .; Solunum problemleri. Sağlık hizmeti sunucuları, bebekler için yapay havalandırma ile solunum problemleri yaşar ve acil vakalarda suni solunum ve kalp masajı gibi resüsitatif çabalar gösterir; Böbrek yetmezliği. Sağlık hizmeti sunucuları hemodiyaliz de kullanıyor olmasına rağmen, periton diyalizi böbrek yetmezliği olan çocukların tedavisinde tercih edilen yöntemdir. Büyüklüğünden dolayı bebeklerde böbrek transplantasyonu sınırlı olabilir .; Yüksek tansiyon. Bir sağlık uzmanı, ilaçlarla kan basıncını kontrol etmeye yardımcı olabilir .; İYİler. Bir sağlık uzmanı, ĐYE’leri antibiyotiklerle tedavi edebilir .; Karaciğer hastalığı. Ciddi karaciğer hastalığı gelişirse, bazı çocuklar kombine karaciğer ve böbrek transplantasyonuna ihtiyaç duyabilir.

Yağ ve kolesterol açısından düşük; Yağsız veya az yağlı süt ve süt ürünleri, balık, kümes hayvanları ve fındık; Daha az kırmızı et, tatlı, şeker eklendiğini ve şeker içeren içecekleri önerdi; Besin, protein ve lif açısından zengin

Sağlık hizmeti sunucusu, otozomal dominant PKD’si olduğundan şüphelen bir kişiye genetik uzmana (genetik bozukluklar konusunda uzmanlaşmış bir doktora) başvurabilir. Genetik test için genetikçi bir kan ya da tükürük örneği alır ve otozomal dominant PKD’ye neden olan PKD1 ve PKD2’ye neden olan gen mutasyonları ya da PKHD1 adı verilen otozomal resesif PKD için DNA analiz eder. Uzmanlaşmış laboratuardaki personel genel olarak tüm genetik testleri gerçekleştirir. Bir hasta, testin karmaşıklığı nedeniyle birkaç ay boyunca sonuçları alamayabilir.

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı nedir?

Genetik test, bir kişinin hücrelerinin otozomal dominant PKD’ye neden olan bir gen mutasyonu taşıp taşımadığını gösterebilir. Bir sağlık uzmanı, ailenin PKD öyküsü olan birinin gelecekte bozukluğu geliştireceğini de belirlemek için genetik test sonuçlarını da kullanabilir. Doğuştan olmayan testler, doğmamış çocuklarda otozomal resesif PKD’yi teşhis edebilir.

muz; Portakal; patates; domates

elmalar; şeftaliler; havuçlar; yeşil fasulye

Büyük porsiyon et, balık ve süt gıdaları; Kepekler tahılları ve yulaf ezmesi; Fasulye ve fındık; Kolalar

Taze meyve ve sebzeler; Ekmek; makarna; pirinç; Mısır ve pirinç tahılları; Açık renkli soda

PKD için genetik testin yararlılığını iki faktör sınırlandırıyor

Kronik Böbrek Hastalığı Olan Çocuklarda Beslenme; Erken Kronik Böbrek Hastalığına Sahip Yetişkinlerde Beslenme; İleri Kronik Böbrek Hastalığı Olan Yetişkinlerde Beslenme

Genetik testi düşünen insanlar bir genetik danışmanına danışmak isteyebilir. Genetik danışmanlık, aile üyelerine, test sonuçlarının, bunları bireysel olarak ve bir aile olarak nasıl etkileyebileceğini anlamasına yardımcı olabilir. Genetik danışmanlık genetik uzmanları tarafından sağlanmaktadır – tıbbi uzmanlar ve uzmanlar, tıbbi genetik ve danışmanlık deneyimi ile uzmanlaşmıştır. Genetik uzmanları arasında genetikçiler, genetik danışmanlar ve genetik hemşireleri bulunur.

Genetik uzmanları, sağlık bakım ekiplerinin üyeleri olarak çalışmakta ve genetik bozuklukları olan veya kalıtsal duruma sahip olma şansını yüksek olan şahıs veya ailelere bilgi ve destek sağlamaktadır. Genetik uzmanları

Genetik danışmanlık, bir aile üyesi genetik test yaptırmaya karar verip vermediğinde ve daha sonra test sonuçları olduğunda tekrar yararlı olabilir.

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının belirtileri ve belirtileri nelerdir?

Ağrı; yüksek tansiyon; böbrek yetmezliği; Idrar yolu enfeksiyonları (İYE); böbrek taşı; Karaciğer kistleri; Pankreatik kistler; Anormal kalp kapakçıkları; Divertikül; Beyin anevrizmaları

Otozomal dominant PKD için bir tedavi mevcut olmasa da, tedavi semptomları hafifletebilir ve ömrünü uzatabilir. Otozomal dominant PKD’nin semptomları ve komplikasyonları için yapılan tedaviler arasında aşağıdakiler bulunmaktadır

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının komplikasyonları nelerdir?

Ultrason; Bilgisayarlı tomografi taramaları; Manyetik rezonans görüntüleme

Otozomal resesif PKD karaciğer ve böbrekleri etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Otozomal resesif PKD belirtileri, yaşamın en erken aylarında, hatta rahimde sıklıkla görülür, bu nedenle sağlık hizmeti sağlayıcıları “infantil PKD” olarak adlandırırlar. Otozomal resesif geçişli bir bozuklukta, çocuğun her iki ebeveynden de gen mutasyonunu miras bırakması gerekir Bozukluk olasılığını artırmıştır. Her iki ebeveynden de bir gen mutasyonu olan otozomal resesyona neden olan mutasyona sahip bir çocuğa yakalanma oranı yüzde 25 veya dörtte biridir. Mutasyona uğratılmış geni yalnızca bir ebeveyn taşıyacaksa, çocuk gen mutasyonunu miras alsa da, bozukluğu almaz. Çocuk bozukluğun bir “taşıyıcısı” ve gen mutasyonunu bir sonraki kuşağa aktarabilir. Genetik test, bir ebeveyinin veya çocuğun mutasyona uğramış genin bir taşıyıcısı olup olmadığını gösterebilir. Otozomal resesif geçiş bozuklukları genellikle etkilenen bir ailedeki her nesilde görülmez.

Sağlık uzmanları otozomal dominant polikistik böbrek hastalığını nasıl teşhis eder?

Aşağıdaki grafik, ikisi de mutasyona uğramış geni taşıyan ebeveynlerden otozomal resesif geçişin devralma şansını göstermektedir

Genetik Danışmanlığı Ne Zaman Düşünebilirim?

İnsanların genetik koşulları NLM’nin Genetik Ev Referansı’nda nasıl algıladıkları hakkında daha fazla bilgi.

Otozomal resesif PKD’nin erken bir belirtisi, bir fetusta veya ultrason kullanarak bebekte görülen büyümüş bir böbrektir. Böbrek fonksiyonu erken fiziksel gelişim için çok önemlidir, bu nedenle otozomal resesif PKD ve azalmış böbrek fonksiyonlarına sahip çocuklar genellikle büyüme bozukluğu denilen bir durumdur ve ortalama boyuttan daha küçüktür.

Otozomal resesif PKD’li bazı insanlar daha sonra çocuklukta hatta yetişkinliğe kadar belirti veya semptomlar gelişmez.

Otozomal resesif PKD’nin en şiddetli vakalarına sahip bebekler, genellikle hayatlarını sürdürmek için yeterince iyi nefes alamadığı için doğumdan saatler veya günler sonra ölürler. Akciğerleri, doğum öncesi dönemde olması gerektiği gibi gelişmez. Büyümüş böbreklerden gelen basınç da nefes alma problemlerine katkıda bulunur.

Sağlık uzmanları otozomal dominant polikistik böbrek hastalığına nasıl davranıyor?

Otozomal resesif PKD ile doğan çocuklar çoğu zaman erişkinliğe erişmeden önce böbrek yetmezliği geliştirir.

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı nedir?

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının belirtileri ve belirtileri nelerdir?

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının komplikasyonları nelerdir?

Sağlık hizmeti sunucuları otozomal resesif geçişli polikistik böbrek hastalığını nasıl teşhis eder?

Karaciğer skarlanması otozomal resesif PKD’li tüm insanlarda görülür ve genellikle doğumda görülür. Bununla birlikte, karaciğer sorunları, otozomal resesif PKD’li insanlar büyüdüğünden daha fazla endişe konusu olma eğilimindedir. Karaciğer skarlanması ilerleyici karaciğer fonksiyon bozukluğuna ve diğer sorunlara yol açabilir.

Otozomal resesif PKD’nin ilave komplikasyonları arasında yüksek tansiyon ve ĐYE’ler bulunur.

Sağlık hizmeti sunucuları, otozomal resesif PKD’yi bir fetusta veya bir yenidoğanda bile ultrasonla görüntüleme konusunda teşhis koymaktadır. Test böbrekleri büyütülmüş anormal bir görünüm gösterebilir. Bununla birlikte, bir sağlık uzmanı otozomal dominant PKD’ler gibi büyük kistleri nadiren görür. Ultrason görüntüleme karaciğerin yara izi gösterebilir.

Otozomal resesif PKD semptomları ve komplikasyonları için yapılan tedaviler arasında aşağıdakiler bulunmaktadır

Bilim adamları henüz PKD’yi önlemenin bir yolu bulamadılar. Bununla birlikte, PKD’li insanlar yaşam tarzı değişiklikleri, diyet ve kan basıncı ilaçları yoluyla yüksek tansiyon nedeniyle böbrek hasarının ilerlemesini yavaşlatabilir. PKD’li insanlar haftanın her günü günde 30 dakika fiziksel olarak aktif olmalıdırlar. Kan basıncını düşürme ve genel olarak böbrek hastalığının ilerlemesini yavaşlatmayla ilgili diyet tavsiyesi için “Yemek, Diyet ve Beslenme” ye bakın. Yaşam tarzı ve diyet değişiklikleri kişinin kan basıncını kontrol etmezse, bir sağlık uzmanı ACE inhibitörleri veya ARB’ler dahil bir veya daha fazla kan basıncı ilaçları reçete edebilir.

Bir diyetisyen, böbrek hastalığı olan insanlara doğru gıdaları seçmek ve sağlıklı yemekler planlamak konusunda uzmanlaşmıştır. PKD de dahil olmak üzere böbrek hastalığına yakalanmış olan insanlar, bir diyetisyenle diyetlerine ve besinlerine zararlı olabilecek gıdalar hakkında konuşmalıdır.

PKD kan basıncı kontrolü için diyet değişiklikleri gerektirebilir. Böbrek hastalığı genel olarak belirli diyet değişikliklerini gerektirir.

Sağlıklı beslenme planını takiben kan basıncının düşürülmesine yardımcı olabilir. Bir sağlık uzmanı, meyveler, sebzeler, tahıllar ve kalpten sağlıklı olan ve genellikle tuzdan gelen sodyumda düşük olan diğer gıdalar üzerine odaklanan Hipertansiyonu Durdurma (DASH) Beslenme Yaklaşımlarını önerebilir. DASH yemek planı

DASH yeme planıyla ilgili daha fazla bilgi Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsünden edinilebilir.

Böbrekleriniz daha hasar gördüğünden, fosfor ve potasyum bakımından daha düşük gıdalar tüketmeniz gerekebilir. Sağlık uzmanı, seviyelerinizi izlemek için laboratuvar testleri kullanacaktır.

Yüksek potasyum gıdalar

Düşük potasyum gıdalar arasında

Fosforda daha yüksek gıdalar

Düşük fosforlu alternatifler arasında

Böbrek hastalığı ve yüksek tansiyon hastaları, her gün 2,300 mg veya daha azına ne kadar sodyum alacaklarını da sınırlamalıdır. 5

CKD’li insanlar ne kadar protein yediklerini izlemeleri gerekebilir. Herkesin proteine ​​ihtiyacı var. Bununla birlikte, protein böbreklerin atması gereken atıklara dönüşür. Çok miktarda protein böbrekleri daha da zorlu hale getirir. Et, balık ve yumurta gibi yüksek kaliteli proteinler diğer protein kaynaklarına göre daha az atık oluşturur. Fasulye, tam tahıl, soya fasulyesi, fındık ve fındık ezmeleri ve süt ürünleri de iyi bir protein kaynağı olabilir. Çoğu insan ihtiyaç duyduklarından daha fazla protein tüketir. Yüksek kaliteli protein ve daha küçük protein kısımları yemek böbrekleri korumaya yardımcı olabilir.

Böbrek hastalığına yönelik beslenme hakkında daha fazla bilgi sağlık bakımı konularında verilmektedir.

Ulusal Böbrek Hastalıkları Eğitim Programı, CKD’li insanlar için beslenme hakkında kolay okunan bir bilgi formu sunar.

Sağlık hizmeti sunucuları otozomal resesif polikistik böbrek hastalığını nasıl tedavi eder?

Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü) ve diğer hükümet bileşenleri), birçok hastalık ve koşula ilişkin araştırmalar yürütür ve destekler.

Bir kişi polikistik böbrek hastalığını önleyebilir mi?

Nedir bunlar ve sizin için doğru mudur ?; Klinik araştırmanın bir parçasıdır ve tüm tıbbi gelişmelerin kalbinde yer almaktadır. Hastalığı önlemek, tespit etmek veya tedavi etmek için yeni yollara bakın. Araştırmacılar aynı zamanda, kronik hastalıkları olan kişilerin yaşam kalitesini yükseltmek gibi bakımın diğer yönlerine bakmak için de kullanmaktadırlar. Sizin için doğru olup olmadığını öğrenin.

Ne var açık? Şu anda açık olan ve işe alım olanakları www.ClinicalTrials adresinde görülebilir.

Bu bilgi, ilaçlarla ve öngörülen hallerde tedavi ettikleri koşullarla ilgili içerikler içerebilir. Hazırlandığında, bu içerik mevcut en güncel bilgileri içermektedir. Güncellemeler veya herhangi bir ilaçla ilgili sorularınız için 1-888-INFOernment (1-888-463-6332) no’lu ABD Gıda ve İlaç İdaresi ile temasa geçin veya wwwernment adresini ziyaret edin. Daha fazla bilgi için doktorunuza danışın.

Onlar teşekkür etmek istiyor; Lisa Guay-Woodford, M.D., Alabama Üniversitesi Birmingham, Stefan Somlo, M.D., Yale Üniversitesi, Vicente E. Torres, M.D., Ph.D., Mayo Kliniği

Ağustos 2015

Yemek, Beslenme ve Beslenme

Nefes alma problemlerinden ötürü ölüm; böbrek yetmezliği; Karaciğer yara izi; yüksek tansiyon; İYE’ler

Unutulmaması Gereken Hususlar

Referanslar