Prader-willi sendromu nedenleri

Prader-Willi sendromu genetik bir bozukluk, bir veya daha fazla genin hatasından kaynaklanan bir durumdur. Prader-Willi sendromundan sorumlu kesin genler tanımlanmamasına rağmen, problem belirli bir kromozom 15 bölgesindedir.

Cinsiyet özellikleriyle ilgili genler hariç olmak üzere, tüm genler çiftler halinde gelir; bir kopya babandan kalıtımsal (babalık geni) ve bir kopya da annenden (ana gen) miras kalmıştır. Çoğu gen türü için eğer bir kopya “aktif” veya ifade edilirse, diğer kopya da ifade edilir.

Bununla birlikte, bazı gen türleri tek başına hareket eder. Örneğin bazı genlerle baba geninin ifade edilmesi ve ana genin “sessiz” olması veya bastırılması normaldir.

Prader-Willi sendromu, ifade edilmesi gereken belirli baba genlerinin bu nedenlerden biri olmadığı için oluşur

Prader-Willi sendromunda ne olur?

Prader-Willi sendromu hipotalamus adı verilen beynin bir bölümünün normal fonksiyonlarını bozar. Hipotalamus açlık ve susuzluğu kontrol eder ve büyümeden ve cinsel gelişimden sorumlu diğer maddelerin salınmasını hızlandıran hormonları serbest bırakır. 15 numaralı kromozomdaki kusurun neden olduğu düzgün çalışmayan bir hipotalamus – bu süreçlerin her birine müdahale ederek kontrol edilemeyen açlık, büyüme geriliği, cinsel az gelişmişlik ve Prader-Willi sendromunun diğer özellikleri ile sonuçlanır.